杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD） 是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為14000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成 員DMD基因測序結果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常） 如圖1。
（1）約60%～65%的DMD患者是由于DMD基因中一個或多個外顯子的缺失而致病，結合甲、乙家系基因序列可知Ⅱ-1患病的原因可能是 （母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變（母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變，其特點是 隨機性（多害少利）隨機性（多害少利）。
（2）若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子，其患兩種病比患一種病的概率 高高，原因是 色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率。
（3）假設DMD的致病基因用b表示，用a表示紅綠色盲致病基因。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測序結果可知，則Ⅰ-2的基因型為 XABXabXABXab。
（4）不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為 1818。
（5）人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為 1200012000。
（6）對Ⅱ-3進行核型分析時，發(fā)現(xiàn)其一個細胞內(nèi)14號和21號染色體出現(xiàn)圖2所示的異常。下列敘述錯誤的是 ABCABC。
A．Ⅱ-3體細胞中含有46條染色體，但發(fā)生了易位導致染色體結構變異
B．調(diào)查人群中DMD的發(fā)病率時，應在甲乙家系中對有病和正常個體都作統(tǒng)計
C．著絲粒和中心粒一樣在細胞分裂間期完成復制
D．家系乙中若Ⅱ-3與正常女性婚配，出現(xiàn)異常胎兒的概率高
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【考點】人類遺傳病的類型及危害；染色體結構的變異．
【答案】（母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變；隨機性（多害少利）；高；色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率；XABXab；；；ABC
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：33引用：1難度：0.6
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子，那么他們再生一個正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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