腦鈣化是一種與衰老相關(guān)的病理反應(yīng),也是一種遺傳疾病。不同基因突變均可導(dǎo)致患病,研究人員對其相關(guān)機(jī)理進(jìn)行了研究。
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(1)家族1由單基因突變(A/a)導(dǎo)致,分析圖1可知,家族1中Ⅱ3的基因型為 aaaa。
(2)通過檢測發(fā)現(xiàn),家族2中的Ⅰ2只攜帶了位于同一對同源染色體上的另一個致病基因t,家族2中的Ⅰ1與家族1中的Ⅰ1的基因型均為AaTT,具有兩個非等位致病基因也可患病,家族2中的Ⅱ1的基因型為 AaTtAaTt。如果家族1中的Ⅲ1與家族2中的Ⅲ1結(jié)婚,請在染色體上畫出子代中患腦鈣化病的可能的基因型。 ![](https://img.jyeoo.net/quiz/images/202305/348/eb9c81e1.png)
(不考慮交叉互換)
(3)為探究A基因表達(dá)產(chǎn)物A蛋白在細(xì)胞中的位置,研究人員利用A蛋白的抗體和呼吸鏈酶Ⅳ的抗體分別加上綠色和紅色熒光標(biāo)記,對野生型小鼠神經(jīng)元進(jìn)行免疫熒光分析,將A蛋白定位于線粒體,請描述驗證此結(jié)論的實驗現(xiàn)象 綠色和紅色熒光出現(xiàn)在線粒體綠色和紅色熒光出現(xiàn)在線粒體。
(4)為進(jìn)一步研究A基因的功能,研究人員利用基因編輯技術(shù)生成了和家族1中Ⅱ3基因型一樣的突變小鼠,觀察野生型和突變小鼠線粒體形態(tài)并檢測Pi水平,結(jié)果如圖2。結(jié)果表明,基因突變破壞了 線粒體的(結(jié)構(gòu)和)功能線粒體的(結(jié)構(gòu)和)功能和 神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)Pi神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)Pi穩(wěn)態(tài),進(jìn)而導(dǎo)致突變小鼠神經(jīng)元中ATP水平顯著降低。
(5)研究發(fā)現(xiàn)A基因位于人類2號染色體,由于線粒體位于細(xì)胞質(zhì),受精作用時,受精卵的細(xì)胞質(zhì)主要來自母體,因此有人認(rèn)為腦鈣化疾病是由母親傳遞給子女的。請對此說法進(jìn)行評價并闡明理由 不正確。致病基因位于2號染色體,是常染色體,精子和卵細(xì)胞中都有,且患者為aa/AaTt時患病,需要父母雙方給的兩個隱性致病基因不正確。致病基因位于2號染色體,是常染色體,精子和卵細(xì)胞中都有,且患者為aa/AaTt時患病,需要父母雙方給的兩個隱性致病基因。
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【答案】aa;AaTt;
;綠色和紅色熒光出現(xiàn)在線粒體;線粒體的(結(jié)構(gòu)和)功能;神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)Pi;不正確。致病基因位于2號染色體,是常染色體,精子和卵細(xì)胞中都有,且患者為aa/AaTt時患病,需要父母雙方給的兩個隱性致病基因
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:24引用:1難度:0.5
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發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:41引用:7難度:0.7 -
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